Hace un par de días recibí un correo del padre de un chico preguntándome si podía tratar a un hijo suyo que tenía la enfermedad de Huntington. Por desgracia tuve que decirle que no ya que hoy por hoy es incurable. Pero entonces recordé…

Recordé que cuando era niño, debía tener unos 9-10 años, recién llegado a Las Traviesas prácticamente, una tarde jugando en los campos del Instituto se nos acercó un crío, algo mayor que nosotros, que me llamó la atención por los temblores, disfasia, movimientos descoordinados, pero también por su vestimenta tan humilde. Quiso jugar con nosotros, le aceptamos, jugó como pudo y al cabo de un tiempo vino alguien a recogerlo y se lo llevó. Al día siguiente volvió, y así varios días. Nos hicimos amigos y nos hablo de su enfermedad, recuerdo que me dijo que padecía “El baile de San Vito”. Ni idea de lo que significaba por lo que se lo pregunte a mi padre y éste solamente me dijo que “pobre chico, eso no tiene solución”. El chico siguió viniendo todas las tardes, no recuerdo quién le traía ni cómo lo hacía, hasta que un día, antes de que se acabase aquel verano dejó de venir. No volví a saber nada de él.

Pero, lo que son las cosas, un par de años más tarde, más o menos, apareció otro similar. Vivía en la Gran Vía, cerca de nuestra zona. También se hizo amigo hasta el punto de que un día le dije a mi madre que le permitiese venir a la playa con nosotros, en el coche de mi madre. Así lo hizo y recuerdo que aquel joven me decía que nunca había disfrutado tanto como en aquellas mañanas que lo llevábamos a Samil y jugaba, como podía, en la arena y en el agua, con nuestra ayuda. Pero también, poco antes de que acabase el verano nos dijeron que había fallecido. No era normal el que se produjesen fallecimientos tan tempranos en esa enfermedad, pero entonces se desconocía cómo paliarla y el por qué aparecía.

Hace un día leí lo que ahora voy a transcribir sobre la maldita corea de Huntington, por si es de ayuda para alguien.

Tratando de entender la enfermedad de Huntington

La enfermedad de Huntington es causada por un gen que produce una proteína llamada huntingtina. Ciertas alteraciones en este gen provocan la producción de una proteína defectuosa. Esta proteína defectuosa tiene efectos tóxicos en las células cerebrales, causando su muerte. Las áreas del cerebro más afectadas son las que controlan los movimientos voluntarios.

Las personas con la enfermedad de Huntington pueden desarrollar movimientos irregulares e incontrolables, conocidos como corea. También pueden presentar rigidez corporal y dificultad para moverse, lo que se denomina acinesia. Los síntomas empeoran con el tiempo y la enfermedad finalmente resulta fatal.

Actualmente, no existe una terapia que pueda prevenir la enfermedad, ni ralentizar su progresión o detenerla.

A medida que la enfermedad progresa, las personas pueden experimentar problemas para tragar, comer, pensar, expresar emociones, modificar su postura corporal o hablar. Finalmente, pierden la capacidad de caminar o de valerse por sí mismas. Algunas personas también pueden tener alucinaciones o creer cosas que no son ciertas, delirios.

El problema en el gen de la huntingtina reside en una secuencia corta de ADN que se repite varias veces seguidas. A medida que aumenta el número de repeticiones, también aumenta el riesgo de padecer la enfermedad de Huntington.

La mayoría de las personas tienen menos de 27 de estas repeticiones. Quienes padecen la enfermedad de Huntington suelen tener al menos 36 repeticiones. Es poco probable que quienes tienen entre 27 y 35 repeticiones desarrollen la enfermedad, pero pueden transmitir genes que aumenten el riesgo de sus hijos.

El número de repeticiones también influye en la aparición de los síntomas. «Cuantas más repeticiones, antes se manifiesta la enfermedad». La enfermedad puede comenzar en la infancia, aunque es poco frecuente. No fue así en los casos que conocí de niño.

Los niños heredan dos copias del gen de la huntingtina: una de cada progenitor. Basta con que una copia del gen tenga demasiadas repeticiones para que desarrollen la enfermedad.

Una prueba genética puede indicar cuántas repeticiones tiene el gen de la huntingtina. Pero la prueba en sí no es un diagnóstico. El diagnóstico se basa en un examen clínico y síntomas específicos de movimiento.

Actualmente se están estudiando formas de mitigar los efectos del gen huntingtina, causante de la enfermedad. Se buscan maneras de modificar el gen y de reducir los niveles de la proteína huntingtina defectuosa.

Se está buscando y analizando el papel de otros genes en la enfermedad de Huntington en un modelo animal de la enfermedad. En estos animales, el gen huntingtina acumula más repeticiones a lo largo de su vida, al igual que en las personas con la enfermedad. Y ya se ha descubierto que las repeticiones adicionales se añaden con mayor rapidez en las células cerebrales más afectadas por la enfermedad. Los cambios se producen más lentamente en animales que carecen de ciertos otros genes. En estos animales, la proteína huntingtina también es mucho menos tóxica.

Por ello, se piensa que estos otros genes podrían ser buenos objetivos para intervenciones terapéuticas y se buscan moléculas que puedan desactivar esos genes.

Aunque no podemos detener la enfermedad de Huntington, existen maneras de mejorar la calidad de vida de las personas que la padecen. Existen medicamentos que disminuyen los movimientos involuntarios, reducen las alucinaciones y alivian los síntomas emocionales.

Identificar la enfermedad lo antes posible puede aumentar la eficacia de estos tratamientos pero el detectar la carencia de los genes de los que hablé o intentar eliminarlos o minimizar su expresión puede ser clave. Confiemos en que en un próximo futuro todo ello se logre.

Jesús Devesa